Aurora
Udruga osoba i roditelja djece sa spinom bifidom

Kontakt:

Svetice 36, 10000 Zagreb
Vesna Kumanović, tel. 099 250 4656
Draženka Sakač, tel. 098 956 9890
;

Spina bifida

Procijenjeno je da oko 70000 osoba u SAD-u ima spinu bifidu, što je najčešće trajno tjelesno oštećenje prisutno od rođenja. Kod 65 milijuna žena postoji rizik da rode dijete sa spinom bifidom. U prosjeku, svaki se dan rodi 8 djece sa spinom bifidom ili nekim sličnim oštećenjem mozga ili kralježnice. Svake godine, oko 3000 trudnoća zahvaćene su ovim tjelesnim oštećenjem.

Pogađa 0,5 – 1 na 1000 djece. (izvor: medicina.hr)

Posljedice koje spina bifida ostavlja različite su za svaku osobu. Čak 90% djece s najtežim oblikom spine bifide ima hidrocefalus te se njima operacijski mora postaviti pumpica (shunt) koja će pomoći otjecanju tekućine – pumpice ostaju doživotno. Druge poteškoće koje se mogu javiti su djelomična ili potpuna paraliza, teškoće s kontroliranjem mjehura i pražnjenjem crijeva, teškoće učenja, depresija, alergije na lateks i socijalni i seksualni problemi.

Zahvaljujući medicinskoj terapiji i tehnologiji, većina osoba sa spinom bifidom može imati normalan život. Osobe sa spinom bifidom suočene su s mnogim izazovima ali ih njihovo oštećenje ne određuje kao osobu. Osobe sa spinom bifidom imaju svoju karijeru, bračni život i djecu kao i osobe koje nemaju spinu bifidu.

Što je spina bifida

Spina bifida doslovno znači rascjep kralježnice.

Središnji živčani sustav čine mozak i leđna moždina. Mozak prima sve informacije putem 5 osjeta: dodir, vid, okus, sluh i njuh te tako kontrolira aktivnosti započinjajući pokrete različitih dijelova tijela. Te poruke od mozga prenose se leđnom moždinom koja se proteže kralježničkim kanalom. Kanal se sastoji od 33 kosti, kralježaka ili vertebre. Kralješci osiguravaju siguran prolaz mišićima te štite leđnu moždinu.

Središnji živčani susutav razvija se između 14 i 23 dana od začeća. Spina bifida nastaje kada se neuralna cijev (kanal) ne zatvori pravilno. Dakle, kralješci ne čine puni krug tj. prsten oko leđne moždine što ostavlja rupu, prazninu na strani leđa.

Ovaj poremećaj može zahvatiti jedan ili više kralježaka na bilo kojem dijelu kralježnice no najčešće na dijelu oko struka.

Vrste Spins bifide

Spina bifida cistična (cystica)

(na leđima vidljiva „vreća“ ili mjehur prekriven tankim slojem kože)

  1. mijelomeningokela – najteži i najučestaliji oblik spine bifide. Cista, osim tkiva i cerebrospinalne tekućine, sadrži i živce i kralježničku moždinu. Posljedica toga je paraliza i gubitak osjeta ispod oštećene regije. Naravno, stupanj oštećenja ovisi o smještaju spine bifide i koliko su zahvaćeni živci. Javljaju se problemi s mjehurom i crijevima.
  2. meningokela – u ovom slučaju cista sadrži moždane ovojnice i cerebro-spinalnu tekućinu. Oštećenje kralježnice je blaže. Meningokela je rjeđi slučaj.


Spina bifida occulta (skrivena)

Ovaj blagi oblik spibe bifide također je vrlo čest. Procjenjuje se da između 5% i 10% ljudi ima spinu bifidu occulta.
Mora se naglasiti da većini osoba ovaj oblik SB nije ostavio trajne posljedice. Vrlo često ljudi shvate da imaju ovaj oblik SB nakon rendgenskog snimanja leđa iz nekog drugog razloga. Otprilike jedna od 1000 osoba ima probleme.

Termin SB occulta predstavlja dva različita stanja koji rezultiraju različitim posljedicama. Kod većine osoba kojima je dijagnosticirana SB occulta radi se nedovoljno razvijenom samo jednom prstenu na donjem dijelu leđa. Za manji broj osoba SB occulta ostavlja veće posljedice Ukoliko je rascjep veći ili ukoliko zahvaća dva ili više prstena. Na mjestu rascjepa mogu postojati vidljivi znakovi npr., madež, rupica ili nakupina dlaka. Ako su ovi znakovi pozicionirani iznad stražnjice i u središnjoj liniji može se posumnjati na SB occulta. Rupica ili sinus koji su smješteni ispod razine stražnjice često ne upućuju na sb.

Uz SB occulta učestale su poteškoće: deformitet stopala, slabi ili oslabljeni osjet u nogama, promjene u pokretima ruku, infekcije mjehura, inkontinencija i problemi sa crijevima. Ovi problemi pojavljuju se jer kralježnička moždina biva nategnuta. Vrlo često, dijete koje nije imalo nikakvih simptoma tijekom rasta i adolescencije može osjestiti neke teškoće. To se događa jer se živci rastežu te simptomi mogu postati jači. Vrlo je važno posjetiti liječnika koji će vas uputiti neurokirurgu. Zatražiti će i dodatne pretrge kao npr. MRI te na taj način dobiti čistu sliku stanja na temelju koje će se donositi daljnje odluke. Osobe koje imaju SB occulta i „zategnutu kralježnicu“ (theterd spinal cord) sa simptomima koji se pogoršavaju moraju operirati donji dio kralježnice kako bi se opustio pritisak. Vrlo često je to jednostavna i učinkovita operacija no u 2% - 5% slučajeva ne uspijeva. Operacijom se poboljšava stanje u nogama ali se ne može vratiti normalna funkcija mjehura i crijeva.
Osnovna svrha ove operacije je zaustaviti propadanje osjeta i pokretljivosti nogu i sačuvanje funkcije mjehura i zato je bitno kontaktirati neurokirurga neposredno nakon pojavljivanja simptoma.



Kako se sb liječi?

Široko je prihvaćen pristup po kojem se djeca rođena sa spinom bifidom trebaju energično liječiti lijekovima i kirurški. Preporučuje se rano zatvaranje leđa i kralješničke moždine kao i rješavanje hidrocefalusa, ako postoji. Čim se dijete rodi, ako postoji cista na leđima potrebno ju je prekriti sterilnom gazom i dijete transportirati na jedinicu intenzivne neurokirurške njege gdje će se obaviti pripreme za kirurški zahvat. Važno je pri tom naglasiti kako ova operacija služi sprječavanju infekcije ili dodatne traume kralježničke moždine, a ne uspostavljanju funkcije koja nije ni postojala nakon rođenja.

Hidrocefalus nastaje u 80-90% djece sa spinom bifidom i treba se početi liječiti odmah čim se primijeti. Hidrocefalus je naziv za prekomjerno nakupljanje moždane tekućine u središnjem živčanom sustavu, a liječi se otklanjanjem uzroka ili simptomatski postavljanjem komunikacije, šanta, koji odvodi suvišan likvor u neku drugu tjelesnu šupljinu (srce, potrbušnicu).

Kako mogu biti uključeni mnogi dijelovi tijela i živčanog sustava, dijete trebaju pregledati brojni liječnici, a isto tako su potrebne redovite kontrole. Osim fizikalne terapije i ranog kirurškog zahvata, dijete će možda trebati liječiti zbog inkontinencije ili nositi ortoze za noge ili kralježnicu.
Genetsko savjetovanje: roditelji koji imaju dijete ili bliskog rođaka s rascjepom neuralne cijevi trebali bi zatražiti savjet genetičara.

Zašto se SB pojavljuje?

Uzrok SB još uvijek je nepoznat i istraživanja se nastavljaju. Međutim, poznato je da se uzimanjem folne kiseline vjerojatnost pojavljivanja SB smanjuje za 70%. Za obitelji u kojima se SB nije pojavila preporuća se majkama uzimati 400 mcg folne kiseline dnevno.


Za obitelji u kojima se pojavila SB preporuča se uzimati 5 mg folne kiseline dnevno. Folna kiselina je B vitamin koji je topiv u vodi te ne ostaje dugo u organizmu pa je portebno uzimati je najmanje mjesec dana prije začeća i tijekom prvih 12 tjedana trudnoće. Točni razlozi zašto se neuralna cijev ne zatvara pravilno još su nepoznati no smatra se da velik utjecaj imaju i genetički i okolinski faktori.


U SAD – u trudnoće čak 65 milijuna žena mogle bi završiti rođenjem djeteta sa spinom bifidom. Spina bifida može se pojaviti u bilo kojoj obitelji. Činjenica je da se 95% rascjepa neuralne cijevi pojavljuje kod žena koje nemaju pozitivnu osobnu ili obiteljsku anamnezu. Međutim, poznati su neki faktori koji povećavaju rizik pojavljivanja spine bifide:

  • Kod majki koje su rodile prvo dijete sa spinom bifidom, vjerojatnost da će roditi i drugo dijete sa spinom bifidom povećava se otprilike 20 puta;
  • Majke koje imaju dijabetes i primaju inzulinsku terapiju;
  • Upotreba antikonvulzivne terapije (Valproična kiselina/Depakene, i Carbamazapine/Tegretol);
  • Medicinski dijagnosticirana pretilost;
  • Visoka temperature u ranoj trudnoći (npr. Dugotrajna groznica i parne kupelji);
  • Rasa i pripadnost određenoj etničkoj skupini (rascjep neuralne cijevi češće se pojavljuje kod bjelkinja nego crnkinja i češće kod španjolkinja); i
  • Niži socio – ekonomski status.

Dijagnoza

Dijagnoza se često može postaviti u tijeku trudnoće ultrazvukom visoke rezolucije ili povišenom majčinom koncentracijom alfa-feto proteina. U drugim slučajevima se prepoznaje tek nakon rođenja. Skrivena SB prepoznaje se po promjenama na koži iznad koštanog rascjepa: pojačana dlakavost, proširene kapilare, masno tkivo, udubljenje. Otvorena SB vrlo je očita - na leđima u središnjoj liniji vidljiva je cista, poput kile, prekrivena kožom.


Od pretraga može se koristiti rentgenska slika kralježnice, lumbalna mijelografija, magnetska rezonancija (MR), CT i elektromiografija. Sve ove pretrage služe kako bi se odredilo mjesto rascjepa, njegov obim, sadržaj ciste na leđima i funkcija živčanog tkiva.

Koji su zaključci?

Za većinu osoba koje imaju blagi oblik SB occulta ne postoje nikakve komplikacije i nema povećanog rizika za rođenje djeteta sa SB nego li je to kod ostatka populacije. One osobe koje imaju teži oblik SB occulta mogu roditi dijete s neurološkim problemima koji mogu ali i ne moraju biti vidljivi pri rođenju a mogu i progredirati.

Osobe koje imaju značajno teži oblik SB occulta rizik za rođenje djeteta sa SB occulta ili čak SB cystica se povećava. Taj rizik je veći nego u prosječne populacije i kreće se između 2% - 4%, jednako koliko iznosi rizik da osoba sa SB cystca rodi dijete s težim oštećenjem. Međutim, ovaj postotak značajno se smanjuje uzimanjem folne kiseline.


  • Encefalokela – Ovo je vreća koja nastane kada se ne formiraju kosti lubanje. Može sadržavati samo likvor ili dio mozga što rezutira oštećenjem moždanog tkiva.
  • Anencefalija – oštećenje pri kojem se mozak ne razvije u cjelosti ili se uopće ne razvije. Dijete rođeno s takvom vrstom anomalije brzo umire.
;